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La Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI) è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di aumentato spessore delle pareti del ventricolo sinistro (VS) (ipertrofia ventricolare sinistra) non secondaria a ipertensione arteriosa, malattie delle valvole cardiache o ad altre cause che possono generare un aumento dello spessore delle pareti. Lo spessore delle pareti del ventricolo sinistro è aumentato in alcune zone o in modo diffuso.
Nella maggioranza dei pazienti la Cardiomiopatia Ipertrofica è causata da una o più mutazioni genetiche che possono essere identificate, con le tecniche attuali, in circa il 60% dei casi familiari, nei geni che producono proteine contrattili del sarcomero (Proteina C legante la miosina, Miosina, Troponina). In questi casi la CMI viene definita “sarcomerica”. In circa il 5% dei casi familiari sono identificabili due mutazioni nello stesso gene o in due geni diversi.
La sua prevalenza nella popolazione generale è circa il 2 per mille. Ma dato che in maggioranza si sviluppa in modo lento e progressivo dopo l’adolescenza, la prevalenza è minore in età pediatrica e molto maggiore, fino a 5 per mille, cioè 0,5%, negli adulti, in particolare fra i 30 e 60 anni. Di conseguenza non è considerata una malattia rara. Nelle femmine lo sviluppo dell’ipertrofia avviene più tardivamente, fino anche nella sesta o settima decade di vita.

Una volta fatta la diagnosi, occorre cercare di identificare la causa dell’ipertrofia e distinguere la CMI sarcomerica da altre Cardiomiopatie come le forme Sindromiche e metaboliche alla nascita, le forme mitocondriali o da accumulo di glicogeno, e nell’adulto la malattia di Fabry, e la Amiloidosi cardiaca.
I risultati degli esami diagnostici, insieme a quelli dell’esame genetico, effettuato con il consenso del paziente dopo aver effettuato una consulenza genetica, possono stabilire, con sufficiente accuratezza, la causa genetica specifica della CMI e la terapia più appropriata.
La terapia ha lo scopo di mitigare o abolire i sintomi e ridurre il rischio di complicanze. La terapia può essere diversa, in base alla mutazione genetica specifica che causa la Cardiomiopatia ipertrofica.

La CMI può nel tempo modificarsi: gli spessori di parete tendono a ridursi, mentre i diametri della cavità atriale sinistra e del ventricolo sinistro aumentano di uno o più centimetri nel tempo (“rimodellamento”). All’interno delle pareti del VS possono comparire aree cicatriziali, composte da tessuto fibrotico, che è possibile evidenziare e poi osservare nel tempo con Risonanza magnetica con contrasto.
L’entità dell’ipertrofia è variabile, da lieve (15-20 mm) a forme estreme, con spessori diffusi fino a 4 cm. L’ipertrofia può essere presente solo nel setto interventricolare, cioè la porzione di muscolo che separa i due ventricoli (ipertrofia settale asimmetrica), ma può estendersi anche a tutte le pareti (ipertrofia concentrica). In circa il 10% dei pazienti è localizzata a livello medioventricolare (CMI medioventricolare), mentre la localizzazione alla punta del cuore (CMI apicale) è frequente negli asiatici (25%) e rara negli europei (7%).

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