Le esperienze cardiochirurgiche negli ultimi venti anni a Firenze; una rubrica sulle ricerche di farmaci innovativi presso istituzioni e aziende farmaceutiche; lo sviluppo della prima terapia genica per una malattia cardiaca ereditaria presso l’Università di San Diego; tutto quello che c’è da sapere sul fumo. Questi i temi della newsletter di maggio presentati nell’editoriale del Presidente di Aicarm
In questo periodo di dichiarazione dei redditi, desideriamo richiamare l'attenzione su un'importante opportunità: la destinazione del 5x1000 ad Aicarm, l'Associazione Italiana Cardiomiopatie. La donazione del 5x1000 permette a tutti i contribuenti di devolvere una quota delle proprie tasse a un ente no-profit di loro scelta, senza costi aggiuntivi in quanto già compresa nell’importo versato.
Adolescenti e fumo, le condizioni di disagio quando spesso si parla del fumo come di un vizio, ma in realtà si tratta di una dipendenza. L'industria del tabacco che esercita una forte influenza sui politici, i dati dell'OMS che dicono che il fumo causa circa 8 milioni di morti premature ogni anno. I Centri Antifumo e le strategie per smettere di fumare e le sigarette elettroniche che sono meno dannose delle tradizionali, ma rimangono pericolose. Sono questi gli argomenti principali della scheda tematica sul fumo realizzata dal dr. Mauro Pecchioli, costruita secondo il format delle “Domande & Risposte”. Qui di seguito ci sono le prime sette domande. Cliccando sul link che trovate in fondo all'articolo potrete leggere le altre 9.
All’Università della California San Diego (UCSD) è stata sviluppata la prima terapia genica per una malattia cardiaca ereditaria: la malattia di Danon, caratterizzata dall’accumulo di glicogeno, dovuta a varianti nel gene che codifica per una proteina necessaria all’eliminazione dei rifiuti cellulare. Il tipo di terapia genica messo a punto dai ricercatori è costituito dal gene LAMP2B racchiuso in un virus capace di entrare nelle cellule del cuore. I risultati incoraggianti della ricerca hanno consentito di portare avanti la sperimentazione e a breve inizierà anche in Europa un ulteriore studio sui pazienti maschi con malattia di Danon. L’ unico centro in Italia invitato a partecipare sarà l’AOU Meyer.
Il corso sul trattamento della Cardiomiopatia Ipertrofica Ostruttiva è stato progettato per presentare l'impatto dell'ostruzione sulla qualità della vita e sulla prognosi dei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Saranno discusse le esperienze maturate finora con farmaci “classici”, come i betabloccanti capaci di ridurre in modo efficace e sicuro l'ostruzione all'efflusso e, in alcuni casi, posporre o evitare un intervento chirurgico. Negli ultimi 2 decenni l’esperienza cardiochirurgica con miectomia e plastica mitralica hanno migliorato notevolmente i sintomi dei pazienti e la loro prognosi. Con l'introduzione del Mavacamten, già disponibile per “uso compassionevole” per i pazienti di età superiore a 18 anni, e in futuro forse di Aficamten, ci sono prospettive di trattamento a lungo termine, che lo rendono al momento più indicato nei pazienti anziani ed in futuro, forse, anche nei pazienti giovani, nei quali, attualmente l’intervento cardiochirurgico rimane una soluzione fondamentale.
Le cardiomiopatie sono un gruppo di malattie che colpiscono il muscolo cardiaco, causando un’alterata funzionalità del muscolo cardiaco e anche pericolose complicazioni. Nonostante gli sforzi della ricerca medica, ad oggi non esiste una cura definitiva. La ricerca si sta concentrando anche sulle terapie geniche che mirano a correggere le mutazioni genetiche alla base di alcune forme di cardiomiopatia. Informare correttamente da un lato, evita di generare false aspettative nei pazienti, mentre dall’altro sostiene finanziamenti e sforzi della comunità scientifica. Per questi motivi AICARM inaugura una nuova rubrica che si occuperà di presentare le novità e gli sviluppi per la cura delle cardiomiopatie. Presenteremo lavori che provengono da istituzioni, aziende farmaceutiche sia italiane che estere, sempre con l’autorevolezza e l’indipendenza dal mercato, e a favore dei pazienti con cardiomiopatia e dei loro medici.
L’Assemblea del 18 aprile ha rappresentato un passaggio importante per la crescita della nostra Associazione. Il primo Rapporto annuale per il 2023 ci ha permesso di definire un quadro organico e completo dei risultati raggiunti che ci riempiono di grande soddisfazione. Tutti i dati relativi all'assemblea sono consultabili online. In questa newsletter si riportano i risultati del corso per pazienti esperti di Milano, si continua la rubrica relativa ai farmaci e si pubblica il commento della Dr.ssa Torricelli alla survey della genetica già pubblicata in AICARM NEWS di marzo.
La terapia in gravidanza prevede l’utilizzo di diversi farmaci fra cui la famiglia dei beta-bloccanti, utilizzati nel trattamento di alcune cardiomiopatie, di aritmie cardiache e dell’ipertensione arteriosa. Essi non sono responsabili di un aumento del rischio malformazioni alla nascita per cui nella maggior parte dei casi il trattamento farmacologico in corso di gravidanza non solo non è controindicato, ma risulta assolutamente consigliato per mantenere il buon compenso clinico della Cardiomiopatia, di fondamentale importanza per il regolare andamento della gravidanza stessa. In ogni caso è indicata una gestione di queste gravidanze da parte di un gruppo multidisciplinare che comprenda specialisti in cardiologia, ostetricia, ecografia ed ecocardiografia ostetrica, tossicologia perinatale, pediatria.
Il corso di Milano per Pazienti Esperti in Malattie Ereditarie del Miocardio del 23 marzo 2024 è stato molto partecipato. I presenti hanno creato un ambiente interattivo e collaborativo. Particolarmente utile e apprezzato lo scambio di informazioni ed esperienze su temi cruciali quali le malattie ereditarie e la consulenza genetica, le aritmie e la terapia farmacologica. In primo piano anche le questioni legate alla contraccezione e alla procreazione, aspetti di vitale importanza che coinvolgono direttamente donne, famiglie e coppie
Pubblichiamo il commento della dottoressa Francesca Torricelli, genetista già direttrice della Unità Diagnostica Genetica dell’Azienda ospedaliera universitaria di Careggi, relativo ai risultati del sondaggio sulla disponibilità del test genetico presso i principali laboratori italiani di Genetica Medica del SSN per i pazienti con Cardiomiopatie pubblicato su Aicarm News di marzo 2024.
